На некоторых хромосомах гены или комплексы генов заметны в виде черных поперечных полос. Иные хромосомы человека содержат до 40 тысяч генов, а возможно, даже и больше. Каждый из них расположен на строго определенном месте.
Участок хромосомы, занимаемый геном, называют локусом. В каждом локусе располагается только один из двух антагонистических, альтернативных по своему действию генов. Возьмем для примера гены, определяющие такую всем хорошо знакомую наследственную черту, как цвет волос у человека. В одном локусе в этом случае может быть только либо ген темных, либо ген светлых волос. Но никогда оба вместе. Такие два родственных, но взаимно исключающих друг друга гена называют аллелями. Обычно у каждого локуса два аллеля. Но нередко их бывает и несколько. Тогда говорят о множественных аллелях.
Обозначим для удобства аллель темных волос большой буквой "А" и аллель светлых - малой буквой "а".
Итак, каждая хромосома содержит в себе только один из двух аллелей. Либо "А"-большое, либо "а"-малое. Но не оба одновременно. Второй аллель может найти пристанище только в другой гомологичной, парной хромосоме. Ведь клетки всех животных и высших растений диплоидные. В них каждая хромосома имеет свою внешне во всем подобную пару, с которой конъюгирует в мейозе. Не забудьте, что один член гомологичной пары получен от отца, а другой - от матери.
И вот что происходит.
Допустим, что многие поколения предков нашего гипотетического индивидуума не имели в своем роду блондинов. Вполне возможно тогда, что в клетках его родителей обе парные хромосомы, несущие гены, определяющие цвет волос, будут содержать по одному аллелю, обозначенному нами большой буквой "А".
В каждую родительскую гамету при делении половых клеток попадет, значит, по одной хромосоме с аллелем "А". При делении клеток они разойдутся по разным гаметам. А когда гаметы отца и матери сольются, в зиготе их потомка окажутся снова две гомологичные хромосомы. Каждая с аллелем "А". Значит, человек, который разовьется из этой зиготы, будет темноволосым. Сходную картину получим и когда родители блондины.
Но совсем иную, когда один из родителей - блондин, а второй - брюнет. В этом случае их потомок бу...
(Часть текста в отсканированной книге отсутствует.)
...одновременно и независимо друг от друга три крупных ботаника - Корренс, Чермак и де Фриз - "открыли" забытые работы Менделя. В тот год и родилась генетика. Закономерности, замеченные Менделем в наследственных свойствах гороха, легли в основу новой науки, начавшей победное шествие по всем странам мира.
В чем суть открытия Менделя? Почему две небольшие его статьи полностью изменили представления биологов о явлениях наследственности и дали толчок развитию величайшей из современных наук?
До Менделя разные "гипотезы" и представления о наследственности походили на забавные анекдоты. Многие зоотехники верили, например, что отец "чаще передает своим потомкам переднюю часть тела, а мать заднюю". Правда, позднее в это "генетическое правило" была внесена небольшая поправка. Она касалась хвоста. Он, хвост, утверждала поправка хотя и лежит в области материнских прав на наследование, но передается тем не менее отцом.
Думали также, будто от отца наследуются внешние формы, а от матери - внутренние органы, что слишком молодые и слишком старые или даже просто голодные люди и животные с меньшей наследственной силой награждают своими свойствами потомков, чем зрелые и сытые.
В общем, никто ничего толком не знал о наследственности.
Одна за другой серьезными исследователями были отвергнуты все гипотезы, которые пытались как-то объяснить величайшую из тайн природы. И еще в 1871 году врач и зоотехник Вилькенс, который сам немало потрудился над этой головоломкой, пришел в конце концов к невеселому заключению: "Законы, управляющие наследственностью, совершенно неизвестны, и никто не может сказать, как это происходит, что одна и та же особенность иногда наследуется, а иногда нет".
Когда писались эти слова, безвестный натуралист-любитель из монастыря под Брно заканчивал свои опыты с горохом. И эти опыты помогли наконец найти правильную дорогу среди "строительного мусора" отвергнутых теорий.
Многие крупные биологи, и в их числе Чарлз Дарвин, пытались понять смысл генетических законов. Возможно, их неудачи происходили оттого, что биологи до Менделя представляли наследственное вещество в виде однородной и неделимой субстанции. Они думали, что задатки, получаемые организмами по наследству от родителей, смешиваются, как две разносортные жидкости. Поэтому предполагалось, что потомки должны совмещать в себе как бы усредненные свойства обоих родителей.
Мендель, ничего не зная о хромосомах, ясно, однако, показал, что наследственные задатки не смешиваются, как жидкости в сосуде или краски на палитре. Одни из них подавляют других, когда встречаются в одной зиготе. А потом, при новой перекомбинации наследственного вещества, подавленные признаки вновь могут проявить себя в следующем поколении, конечно, если окажутся в одной зиготе с себе подобными рецессивными генами, полученными от другого родителя.
Мендель доказал, что доминантные и рецессивные гены свободно комбинируются и, не смешиваясь, свободно расходятся по гаметам при образовании половых клеток. Значит, наследственное вещество, которое содержат гаметы даже одного и того же существа, неоднородно в каждой из них.
До него считали, что потомки, обладая промежуточной между родительскими формами конституцией, образуют и половые клетки промежуточного типа. Притом предполагалось, что у каждого существа все половые клетки несут одинаковые задатки. В них наследственное вещество, полученное от обоих родителей, однородно, перемешано и равномерно распределено по всем гаметам.
Мендель доказал, что это не так, что отдельные признаки наследуются как обособленные элементарные единицы. Они упорно сохраняют свою индивидуальность, даже тысячи раз переходя из поколения в поколение. Иными словами, он установил дискретность (прерывистость) материальных структур, ответственных за передачу врожденных признаков.
Наследственность квантуется, как всякое вещество и; энергия, - вот важный вывод, который был сделан из анализа закономерностей, открытых Менделем. Его вклад в биологию равноценен по значению и по сущности своей созданию квантовой теории в физике.
Сам Мендель не установил никаких законов. Но его последователи сформулировали результаты его исследований в виде трех правил или основных законов наследственности.
"Когда-то, - пишет генетик Корренс, один из трех ботаников, открывших забытые работы Менделя, - астролог пытался путем сложных махинаций проникать в судьбу новорожденного, составляя гороскоп по расположению планет в час рождения. Мы уже давно знаем, что все это было суеверием. Однако в наше время биолог вступает на путь, который сможет привести нас снова к составлению гороскопа".
Но не по звездам, а по генотипу новорожденного, по задаткам, которые он получил в наследство от предков. Ключом к такому гороскопу будут служить расшифрованный биологами генетический код человека и, прежде всего, законы наследственности, открытые Грегором Менделем.