Мутации возникают случайным образом и спонтанно, т.е. любой ген может мутировать в любой момент. Чатота возникновения мутаций у разных организмов различна, но, по-видимому, связана с продолжительностью жизненного цикла: у организмов с коротким жизненным циклом она выше.
В результате работ Г. Дж. Мёллера в двадцатые годы нашего века было установлено, что частоту мутаций можно повысить по сравнению с их спонтанным уровнем, воздействуя на организмы рентгеновскими лучами. В дальнейшем выяснилось, что частоту мутаций можно также значительно повысить с помощью ультрафиолетовых лучей и гамма-лучей. Частицы высокой энергии, такие как α- и β-частицы, нейтроны и космическое излучение, тоже мутагенны, т. е. способны вызывать мутации. Мутагенным действием обладают и разнообразные химические вещества, в частности иприт, кофеин, формальдегид, колхицин, некоторые компоненты табака и все возрастающее число лекарственных препаратов, пищевых консервантов и пестицидов.